Исследователи Пироговского университета и МГУ имени М. В. Ломоносова впервые разработали модель редкого заболевания, при котором нарушается обмен биотина, или витамина B7. Она поможет изучать развитие патологии и проверять возможные препараты, пишет ТАСС.
Работа связана с историей семьи из Нижнего Новгорода: в 2016 году врачи выявили тяжелое заболевание у ребенка, а позднее похожие симптомы появились у ее сестры. Обследование в Университетской клинике Гейдельберга обнаружило нарушения обмена биотина, однако установить их причину не удалось.
Российские генетики провели полноэкзомное секвенирование и нашли две прежде неизвестные мутации гена SLC5A6, который отвечает за перенос биотина. Одну из них ребенок получил от матери, вторую – от отца. Для проверки связи мутаций с заболеванием ученые вывели две линии мышей с соответствующими изменениями.
После скрещивания у потомства оказалось такое же сочетание вариантов, как у пациентки, а также сходные нарушения метаболизма биотина. Результаты подтвердили связь генетических изменений с развитием патологии.
Итоги исследования опубликованы в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology. Директор Института биомедицины Пироговского университета Егор Прохорчук отметил, что у модели нет мировых аналогов и она может помочь в поиске терапии, а также пригодиться ученым из разных стран.
Ранее сообщалось, что генетические заболевания грозят россиянам сокращением продолжительности жизни
